La mutazione MTHFR è una variazione genetica che interessa il gene responsabile della produzione di un enzima chiamato metilenetetraidrofolato reduttasi. Questo enzima svolge un ruolo cruciale nel metabolismo dell’omocisteina e nella sintesi di folati attivi, fondamentali per molte funzioni cellulari, tra cui la riparazione del DNA e la produzione di neurotrasmettitori.
Sebbene la mutazione MTHFR non causi necessariamente patologie, può influire sulla salute in diversi modi, soprattutto se associata ad altri fattori di rischio.
Cos’è il gene MTHFR e qual è la sua funzione?
Il gene MTHFR codifica per un enzima coinvolto nella metabolizzazione dell’acido folico (vitamina B9) in una forma attiva, necessaria per molte funzioni biologiche. Questo processo è essenziale per convertire l’omocisteina, un aminoacido, in metionina, utile per la sintesi proteica e altri processi metabolici.
Quando il gene MTHFR presenta mutazioni, la funzione dell’enzima può essere alterata, portando a un accumulo di omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia) e a una ridotta disponibilità di folati attivi. Esistono due varianti principali della mutazione MTHFR, note come C677T e A1298C, che possono influire in modo diverso sul funzionamento dell’enzima.
La gravità delle conseguenze di una mutazione MTHFR dipende dalla variante specifica e dal fatto che la mutazione sia presente su uno o entrambi gli alleli (mutazione eterozigote o omozigote).
- C677T: Questa mutazione è associata a una ridotta attività enzimatica, specialmente in individui omozigoti, con una diminuzione fino al 70% della funzionalità dell’enzima.
- A1298C: Questa variante ha un impatto meno significativo sulla funzionalità dell’enzima, ma in combinazione con la mutazione C677T può aumentare il rischio di complicazioni.
Mutazione MTHFR: sintomi e possibili conseguenze
La mutazione MTHFR di per sé non causa sintomi specifici, ma può predisporre a diverse condizioni di salute, soprattutto in presenza di altri fattori genetici o ambientali. Tra le possibili conseguenze troviamo:
- Aumento dei livelli di omocisteina: L’iperomocisteinemia è un fattore di rischio per malattie cardiovascolari, come aterosclerosi e trombosi.
- Disturbi neurologici: Una ridotta disponibilità di folati attivi può influire sulla salute del sistema nervoso, aumentando il rischio di depressione, ansia e difficoltà cognitive.
- Problemi in gravidanza: Le donne con mutazione MTHFR possono essere più predisposte ad aborti spontanei, difetti del tubo neurale nel feto e complicazioni gestazionali.
- Alterazioni metaboliche: La mutazione può compromettere l’efficienza di altri processi metabolici, aumentando il rischio di anemia megaloblastica o di difficoltà nella disintossicazione dell’organismo.
Diagnosi della mutazione MTHFR
La diagnosi della mutazione MTHFR avviene attraverso un test genetico, che analizza campioni di sangue o saliva per rilevare la presenza delle varianti genetiche. Questo test viene solitamente raccomandato in caso di iperomocisteinemia, storia familiare di malattie cardiovascolari precoci, aborti ripetuti o difficoltà nel concepimento. L’analisi può fornire indicazioni importanti per adottare strategie di prevenzione personalizzate.
Trattamento e gestione della mutazione MTHFR
Non esistono trattamenti per correggere la mutazione genetica, ma è possibile gestire le sue implicazioni attraverso una serie di accorgimenti mirati. In primo luogo, l’integrazione di folati attivi, sotto forma di metilfolato, può compensare l’incapacità dell’enzima mutato di metabolizzare correttamente l’acido folico. Questa forma bioattiva è facilmente utilizzabile dall’organismo e contribuisce a ridurre i livelli di omocisteina nel sangue.
Una dieta equilibrata gioca un ruolo cruciale nella gestione della mutazione. Alimenti ricchi di folati naturali, come verdure a foglia verde, legumi, frutta e cereali integrali, dovrebbero essere inclusi regolarmente nell’alimentazione. Inoltre, può essere utile integrare anche le vitamine del gruppo B, in particolare la B6 e la B12, poiché anch’esse partecipano al metabolismo dell’omocisteina.
Il monitoraggio medico periodico è altrettanto importante, soprattutto per chi presenta alti livelli di omocisteina. Controlli regolari possono aiutare a individuare eventuali complicazioni cardiovascolari o neurologiche e a intervenire tempestivamente. Nei casi più gravi, in cui vi sia un rischio significativo di trombosi, il medico potrebbe prescrivere farmaci anticoagulanti.
Implicazioni della mutazione MTHFR in gravidanza
La mutazione MTHFR può influire significativamente sulla gravidanza, aumentando il rischio di aborto spontaneo e difetti del tubo neurale nel feto. Per questo motivo, le donne in gravidanza con questa mutazione devono seguire un piano nutrizionale specifico, con integrazione di metilfolato e altre vitamine del gruppo B, sotto supervisione medica.
In alcune situazioni, potrebbe essere necessario monitorare attentamente i livelli di omocisteina e valutare l’uso di terapie aggiuntive, come anticoagulanti, per prevenire complicazioni. Il supporto di un ginecologo esperto è fondamentale per garantire una gestione sicura della gravidanza.